Delayed-onset Friedreich’s ataxia revisited
Mov Disord.. 2015-09-21; 31(1): 62-69
DOI: 10.1002/mds.26382
Read on PubMed
1. Mov Disord. 2016 Jan;31(1):62-9. doi: 10.1002/mds.26382. Epub 2015 Sep 21.
Delayed-onset Friedreich’s ataxia revisited.
Lecocq C(1), Charles P(2), Azulay JP(3), Meissner W(4), Rai M(5), N’Guyen K(3),
Péréon Y(6), Fabre N(7), Robin E(3), Courtois S(8), Guyant-Maréchal L(9), Zagnoli
F(10), Rudolf G(1), Renaud M(1), Sévin-Allouet M(11), Lesne F(12), Alaerts N(5),
Goizet C(13), Calvas P(14), Eusebio A(3), Guissart C(15), Derkinderen P(11),
Tison F(4), Brice A(16), Koenig M(17), Pandolfo M(18), Tranchant C(19), Dürr
A(16), Anheim M(20).
Author information:
(1)Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg,
Strasbourg, France.
(2)Département de Génétique et Cytogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière,
AP-HP, Paris, France.
(3)Département de Neurologie et Pathologie du mouvement, Hôpital de la Timone,
Marseille, France.
(4)Université De Bordeaux, Institut des Maladies Neurodégénératives, CNRS UMR
5293, Bordeaux, France; and Département de Neurologie, Hôpital Pellegrin, CHU de
Bordeaux, Bordeaux, France.
(5)Laboratoire de Neurologie Expérimentale, Université Libre de Bruxelles (ULB),
Brussels, Belgium.
(6)Laboratoire d’Explorations Fonctionnelles, Centre de Référence Maladies
Neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel-Dieu, CHU Nantes, Nantes, France.
(7)Département de Neurologie, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
(8)Département de Neurologie, Hôpital Emile-Muller, Mulhouse, France.
(9)Service de Neurophysiologie, Hôpital Charles-Nicolle, CHU de Rouen, Rouen,
France.
(10)Département de Neurologie, CHU de Brest, Brest, France.
(11)Département de Neurologie, Hôpital GR Laënnec, CHU de Nantes, Nantes, France.
(12)UPMC Université Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau
et de la Moelle, CNRS 7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France; and
INSERM, UMR_S975, Paris, France.
(13)CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Université Bordeaux, Laboratoire
Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), EA4576, Bordeaux, France.
(14)Département de Neurologie, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France;
and Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse,
France.
(15)Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche
Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier, France.
(16)Département de Génétique et Cytogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière,
AP-HP, Paris, France; UPMC Université Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche
Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière,
Paris, France; and INSERM, UMR_S975, Paris, France.
(17)Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche
Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, France; and Institut de
Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),
INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France.
(18)Laboratoire de Neurologie Expérimentale, Université Libre de Bruxelles (ULB),
Brussels, Belgium; and Département de Neurologie, Hôpital Erasme, Brussels,
Belgium.
(19)Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg,
Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et
Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch,
France; and Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS),
Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
(20)Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, France
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC),
INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France; and
Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de
Strasbourg, Strasbourg, France.
Comment in
Mov Disord. 2016 Jan;31(1):7-8.
BACKGROUND: Friedreich’s ataxia usually occurs before the age of 25. Rare
variants have been described, such as late-onset Friedreich’s ataxia and
very-late-onset Friedreich’s ataxia, occurring after 25 and 40 years,
respectively. We describe the clinical, functional, and molecular findings from a
large series of late-onset Friedreich’s ataxia and very-late-onset Friedreich’s
ataxia and compare them with typical-onset Friedreich’s ataxia.
METHODS: Phenotypic and genotypic comparison of 44 late-onset Friedreich’s
ataxia, 30 very late-onset Friedreich’s ataxia, and 180 typical Friedreich’s
ataxia was undertaken.
RESULTS: Delayed-onset Friedreich’s ataxia (late-onset Friedreich’s ataxia and
very-late-onset Friedreich’s ataxia) had less frequently dysarthria, abolished
tendon reflexes, extensor plantar reflexes, weakness, amyotrophy, ganglionopathy,
cerebellar atrophy, scoliosis, and cardiomyopathy than typical-onset Friedreich’s
ataxia, along with less severe functional disability and shorter GAA expansion on
the smaller allele (P