Reply: ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism.
Brain. 2015-08-21; 139(1): e4-e4
DOI: 10.1093/brain/awv248
Read on PubMed
1. Brain. 2016 Jan;139(Pt 1):e4. doi: 10.1093/brain/awv248. Epub 2015 Aug 21.
Reply: ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of
function effect and plausibility of a dominant negative mechanism.
Coutelier M(1), Mochel F(2), Saudubray JM(3), Ottolenghi C(4), Stevanin G(5).
Author information:
(1)1 INSERM, U 1127, F-75013, Paris, France 2 CNRS, UMR 7225, F-75013, Paris,
France 3 Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMRS_1127, F-75013, Paris,
France 4 Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris,
France 5 Laboratory of Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Université
catholique de Louvain, B-1200, Brussels, Belgium 6 Ecole Pratique des Hautes
Etudes, F-75014, Paris, France.
(2)1 INSERM, U 1127, F-75013, Paris, France 2 CNRS, UMR 7225, F-75013, Paris,
France 3 Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMRS_1127, F-75013, Paris,
France 4 Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris,
France 7 APHP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique,
F-75013, Paris, France.
(3)7 APHP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013,
Paris, France.
(4)8 Metabolic Biochemistry Lab, Necker-Enfants Malades Hospital, APHP, F-75015;
and University Paris Descartes, F-75006, Paris, France.
(5)1 INSERM, U 1127, F-75013, Paris, France 2 CNRS, UMR 7225, F-75013, Paris,
France 3 Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMRS_1127, F-75013, Paris,
France 4 Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris,
France 6 Ecole Pratique des Hautes Etudes, F-75014, Paris, France 7 APHP, Hôpital
de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France
.
Comment on
Brain. 2015 Aug;138(Pt 8):2191-205.
Brain. 2016 Jan;139(Pt 1):e3.
DOI: 10.1093/brain/awv248
PMID: 26297557 [Indexed for MEDLINE]