Confirmation of Atypical Presentation With Nonprogressive Leukodystrophy in eIF2B-Related Disorders.

Clémence Scappaticci, Julien Van-Gils, Simon Samaan, Pierre Bessou, Didier Lacombe, Jean-François Chateil, Jean-Michel Pedespan, Jean-Luc Saves, Odile Boespflug-Tanguy, Cyril Goizet
Pediatric Neurology. 2019-11-01; 100: 97-99
DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.02.005


Lire sur PubMed

---

1. Pediatr Neurol. 2019 Nov;100:97-99. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.02.005.
Epub 2019 Mar 1.

Confirmation of Atypical Presentation With Nonprogressive Leukodystrophy in
eIF2B-Related Disorders.

Scappaticci C(1), Van-Gils J(2), Samaan S(3), Bessou P(4), Lacombe D(2), Chateil
JF(4), Pedespan JM(5), Saves JL(6), Boespflug-Tanguy O(7), Goizet C(8).

Author information:
(1)CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France. Electronic
address: .
(2)CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France; Laboratoire
MRGM, INSERM U1211, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France.
(3)CHU Paris, Hôpital Robert Debré, Service de génétique moléculaire, Paris,
France.
(4)CHU Bordeaux, Service de Radiopédiatrie, Bordeaux, France.
(5)CHU Bordeaux, Service de Neuropédiatrie, Bordeaux, France.
(6)Maison d’Accueil Spécialisée, Médecine Physique et Réadaptation, Tresse,
France.
(7)CHU Paris, Hôpital Robert Debré, Centre de référence des leucodystrophies,
Service de Neurologie et Maladies métaboliques, Paris, France.
(8)CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France; Laboratoire
MRGM, INSERM U1211, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France; Centre de référence
Neurogénétique, Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.

DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.02.005
PMID: 31262560 [Indexed for MEDLINE]

Auteurs Bordeaux Neurocampus