An Application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome: Study of 14 Families and Review of the Literature.

Justine Lerat, Laurence Jonard, Natalie Loundon, Sophie Christin-Maitre, Didier Lacombe, Cyril Goizet, Cécile Rouzier, Lionel Van Maldergem, Souad Gherbi, Eréa-Nöel Garabedian, Jean- Paul Bonnefont, Philippe Touraine, Isabelle Mosnier, Arnold Munnich, Françoise Denoyelle, Sandrine Marlin
Human Mutation. 2016-10-07; 37(12): 1354-1362
DOI: 10.1002/humu.23120


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1. Hum Mutat. 2016 Dec;37(12):1354-1362. doi: 10.1002/humu.23120. Epub 2016 Oct 7.

An Application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome: Study of
14 Families and Review of the Literature.

Lerat J(1), Jonard L(2), Loundon N(3), Christin-Maitre S(4), Lacombe D(5), Goizet
C(5), Rouzier C(6), Van Maldergem L(7), Gherbi S(8), Garabedian EN(3), Bonnefont
JP(2), Touraine P(9), Mosnier I(10), Munnich A(11), Denoyelle F(3), Marlin S(8).

Author information:
(1)Otorhinolaryngologie et chirurgie cervico-faciale, Centre Hospitalier
Universitaire Dupuytren, Limoges, France.
(2)Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre de Référence des Surdités
Génétiques, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.
(3)Otorhinolaryngologie pédiatrique, Centre de Référence des Surdités Génétiques,
Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.
(4)Endocrinologie, Hôpital Saint-Antoine, AP-HP, Paris, France.
(5)Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Pellegrin, Bordeaux,
France.
(6)Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire, Hôpital l’Archet, Nice,
France.
(7)Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire, Hôpital Saint Jacques,
Besançon, France.
(8)Génétique Médicale, Centre de Référence des Surdités Génétiques, Hôpital
Necker, AP-HP, Paris, France.
(9)Endocrinologie et Médecine de la Reproduction, Hôpital de la Pitié
Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
(10)Otorhinolaryngologie et chirurgie cervico-faciale, Hôpital de la Pitié
Salpétrière, AP-HP, Paris, France.
(11)Génétique Médicale, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.

Perrault syndrome (PS) is a rare autosomal recessive condition characterized by
deafness and gonadic dysgenesis. Recently, mutations in five genes have been
identified: C10orf2, CLPP, HARS2, HSD17B4, and LARS2. Probands included are
presented with sensorineural deafness associated with gonadic dysgenesis. DNA was
sequenced using next-generation sequencing (NGS) with a panel of 35 deafness
genes including the five Perrault genes. Exonic variations known as pathogenic
mutations or detected with

Auteurs Bordeaux Neurocampus