[Acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in adulthood: A retrospective multicentric study of 28 adult cases].
La Revue de Médecine Interne. 2017-05-01; 38(5): 291-299
DOI: 10.1016/j.revmed.2016.10.387
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1. Rev Med Interne. 2017 May;38(5):291-299. doi: 10.1016/j.revmed.2016.10.387. Epub
2016 Nov 22.
[Acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in adulthood: A
retrospective multicentric study of 28 adult cases].
[Article in French]
Lidove O(1), Belmatoug N(2), Froissart R(3), Lavigne C(4), Durieu I(5), Mazodier
K(6), Serratrice C(7), Douillard C(8), Goizet C(9), Cathebras P(10), Besson
G(11), Amoura Z(12), Tazi A(13), Gatfossé M(14), Rivière S(14), Sené T(15),
Vanier MT(16), Ziza JM(15).
Author information:
(1)Service de médecine interne-rhumatologie, groupe hospitalier
Diaconesses-Croix-Saint-Simon, 125, rue d’Avron, 75020 Paris, France; Centre de
référence des maladies lysosomales, site Avron, 75020 Paris, France; UMRS 974,
équipe muscle inflammatoire/thérapies innovantes ciblées, Inserm, université
Pierre-et-Marie-Curie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de
l’Hôpital, 75013 Paris, France. Electronic address: .
(2)Centre de référence des maladies lysosomales, site Avron, 75020 Paris, France;
Service de médecine interne, hôpitaux universitaires Paris Nord-Val-de-Seine,
Beaujon, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 100, boulevard du
Général-Leclerc, 92110 Clichy, France.
(3)Maladies héréditaires du métabolisme et dépistage néonatal, CHU de Lyon, 69000
Lyon, France.
(4)Médecine interne et maladies vasculaires, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933
Angers cedex, France.
(5)Médecine interne, groupe hospitalier Sud, université de Lyon, hospices civils
de Lyon, 69495 Pierre-Bénite, France.
(6)Médecine interne-immunologie clinique, centre de référence des maladies
héréditaires du métabolisme, CHU Conception, AP-HM, 13000 Marseille, France.
(7)Département de médecine interne, hôpital Trois-Chêne, hôpitaux universitaires
de Genève, 3, chemin de Pont-Bochet, 1226 Thonex, Genève, Suisse.
(8)Endocrinologie et maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Huriez, CHRU
Lille, rue Polonovski, 59037 Lille, France.
(9)Laboratoire de génétique moléculaire, CHU de Bordeaux, 33000 Bordeaux, France.
(10)Médecine interne, hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, 42055 Saint-Étienne
cedex 2, France.
(11)Service de neurologie, hôpital de la Tronche, 38000 Grenoble, France.
(12)Médecine 2, hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l’Hôpital, 75013
Paris, France.
(13)Service de pneumologie, centre de référence de l’histiocytose
langerhansienne, hôpital St-Louis, 75010 Paris, France.
(14)Service de médecine interne, hôpital Saint-Antoine, 75012 Paris, France.
(15)Service de médecine interne-rhumatologie, groupe hospitalier
Diaconesses-Croix-Saint-Simon, 125, rue d’Avron, 75020 Paris, France.
(16)Inserm U 820, faculté de médecine, RTH Laennec, 69000 Lyon, France.
INTRODUCTION: Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is an autosomal recessive
disease with a clinical spectrum ranging from a neurovisceral infantile form
(Niemann-Pick disease type A) to a chronic visceral form also encountered in
adults (Niemann-Pick disease type B, NP-B).
METHODS: Retrospective multicentric analysis of French adult patients with ASMD
over the period 1985-March 2015. Clinical, biological, and imaging data were
analyzed.
RESULTS: Twenty-eight patients (19 males, 9 females) were analyzed. Diagnosis was
made before the age of 10 years in 16 cases. Main symptoms at diagnosis were
spleen/liver enlargement and interstitial lung disease. Biological abnormalities
included: thrombocytopenia (platelet count