A novel FTL mutation responsible for neuroferritinopathy with asymmetric clinical features and brain anomalies

Sébastien Moutton, Patricia Fergelot, Jean-Marc Trocello, Violaine Plante-Bordeneuve, Nada Houcinat, Emilie Wenisch, Vincent Larue, Pierre Brugières, Fabienne Clot, Didier Lacombe, Benoit Arveiler, Cyril Goizet
Parkinsonism & Related Disorders. 2014-08-01; 20(8): 935-937
DOI: 10.1016/J.PARKRELDIS.2014.04.026

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1. Parkinsonism Relat Disord. 2014 Aug;20(8):935-7. doi:
10.1016/j.parkreldis.2014.04.026. Epub 2014 May 9.

A novel FTL mutation responsible for neuroferritinopathy with asymmetric clinical
features and brain anomalies.

Moutton S(1), Fergelot P(2), Trocello JM(3), Plante-Bordeneuve V(4), Houcinat
N(2), Wenisch E(3), Larue V(5), Brugières P(6), Clot F(7), Lacombe D(2), Arveiler
B(2), Goizet C(2).

Author information:
(1)Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux,
France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de
Bordeaux, Bordeaux, France. Electronic address: .
(2)Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux,
France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de
Bordeaux, Bordeaux, France.
(3)Centre national de référence de la maladie de Wilson, service de neurologie,
APHP, Hôpital Lariboisière, Paris, France.
(4)Service de neurologie, APHP, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.
(5)Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux,
France.
(6)Service de neuroradiologie, APHP, Hôpital Henri Mondor, Creteil, France.
(7)UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Département de Génétique,
AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.

DOI: 10.1016/j.parkreldis.2014.04.026
PMID: 24907184 [Indexed for MEDLINE]

Auteurs Bordeaux Neurocampus