Des variants rares du gène PLCG2 qui multiplient le risque de développer la maladie d’Alzheimer

Christophe Mulle (IINS) est auteur co-senior d’un travail collaboratif réalisé avec une équipe de chercheurs de Lille et plusieurs partenaires internationaux, publié dans Nature Genetics. Leur découverte éclaire le rôle du gène PLCG2 dans les mécanismes de la maladie d’Alzheimer. PLCG2, gène déjà connu pour son association avec le risque de développer la maladie, joue un rôle clé jusqu’ici insoupçonné dans la fonction synaptique. Autre résultat marquant : des variants rares de ce gène peuvent multiplier par dix le risque de développer la maladie d’Alzheimer.

Parmi les premiers co-auteurs, Avishek Roy, post-doctorant de l’équipe Carta-Mulle de 2022 à 2024.

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Référence

PLCG2 downregulation impairs synaptic function and increases Alzheimer’s disease hallmarks in neuronal cultures
Coulon A, Rabiller F, Takalo M, Roy A, Pelletier A, Martiskainen H, Siedlecki-Wullich D, Lannette-Weimann N, Majerníková N, Grenon A, Gao V, Erhardt A, Pernodet A, Lemaire M, Limoge F, Walle P, Mendes T, Guyot K, Lemeu C, Carvalho LI, Melo de Farias AR, Hulsman M, Najdek C, Freire-Regatillo A, Saha O, Amouyel P, Charbonnier C, Deleuze JF, Dols-Icardo O, Jeskanen H, Willman RM, Kuulasmaa T, Kurki M, Hardy J, Heikkinen S, Holstege H, Mäkinen P, Nicolas G, Mead S, Wagner M, Ramirez A, Rauramaa T, Palotie A, Sims R, Soininen H, van Swieten J, Williams J, Bellenguez C, Gelle C, Lambert E, Costa MR, Tcw J, Glaab E, Ayral AM, Demiautte F, Grenier-Boley B, Muntaner M, Eberlé D, Deforges S, Haas JT, Kilinc D, Mulle C, Chapuis J, Hiltunen M, Dumont J, Lambert JC.
Nat Genet. 2026 Aug 14.
DOI: 10.1038/s41588-026-02709-5