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Séminaire - Marie-Claude PotierIntellectual disabilities in Down syndrome from birth and throughout life: assessment and treatment.

Abstract :

Down syndrome due to trisomy 21 (T21) is the leading genetic cause of mental retardation affecting more than 5 million people worldwide. Individuals carrying T21 show cognitive impairments of variable intensity from an early age and histopathological and clinical signs of Alzheimer's disease in their forties.
After the entire sequencing of chromosome 21 in 2000, the development of mouse models of Down syndrome and the study of expression of the three copies genes in a T21 context, current research focuses on treatment of cognitive deficits in children and young adults, and the prevention of dementia in elderly individuals by defining predictive biomarkers and new target-population.

This conference will present our preclinical research on the treatment of cognitive deficits and the discovery of biomarkers of Alzheimer's disease in Down syndrome also valid in sporadic Alzheimer’s disease.


Selected publications

GABAergic over-inhibition, a promising hypothesis for cognitive deficits in Down syndrome.  Zorrilla de San Martin J, Delabar JM1, Bacci A, Potier MC. Free Radic Biol Med. 2018 Jan;114:33-39. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2017.10.002. Epub 2017 Oct 7.


Editorial: Intellectual Disabilities in Down Syndrome from Birth and Throughout Life: Assessment and Treatment. Potier MC, Reeves RH. Front Behav Neurosci. 2016 Jun 14;10:120. doi: 10.3389/fnbeh.2016.00120. eCollection 2016. No abstract available.

 

Plus

Marie-Claude Potier est co-responsable de l’équipe Maladie d’Alzheimer, maladies à prions à l’ICM et Directeur de recherche au CNRS.

L’équipe cherche à identifier et à caractériser les acteurs moléculaires liés au peptide Aβ qui favorisent les dysfonctionnements neuronaux dans la maladie d’Alzheimer et à les corréler à une évaluation normalisée du comportement sur les modèles expérimentaux. L’équipe participe également au développement de méthodes innovantes d’imagerie cérébrale pour détecter in vivo les lésions provoquées par la maladie. En parallèle, l’équipe recherche de nouvelles stratégies pharmacologiques dans les modèles précliniques du syndrome de Down.

Lire sur le site de l’ICM: Une hypothèse prometteuse sur les déficits cognitifs dans la trisomie 21