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Christine Petit"Différenciation et fonctionnement de la cellule sensorielle auditive: mécanismes moléculaires approchés par les "gènes de surdité"

Abstract :


L
es atteintes héréditaires et de survenue précoce des systèmes sensoriels sont presque exclusivement monogéniques et portent pour la plupart sur les organes sensoriels eux-mêmes. Celles qui touchent l’audition offrent une situation unique car elles constituent la seule voie d’approche efficace des mécanismes moléculaires qui sous-tendent le développement et le fonctionnement de l’organe de l’audition, la cochlée.
On estime à une centaine, le nombre des gènes impliqués dans les formes de surdité isolée de début précoce, auxquels s’ajoutent environ 300 gènes dont les mutations conduisent à des formes syndromiques (i.e. associées à d’autres anomalies) de surdité. Au cours de la dernière décennie, les difficultés qui faisaient obstacle à l’analyse génétique des formes de surdité isolée ont été maîtrisées et une quarantaine de gènes impliqués ont été identifiés.
Par l’étude des phénotypes associés à l’inactivation des gènes correspondants chez la souris, par l’étude des protéines pour lesquelles ces gènes codent, et par la caractérisation des réseaux moléculaires dans lesquels ces protéines s’intègrent, on s’approche aujourd’hui d’une compréhension moléculaire de certains aspects du développement et du fonctionnement de la cochlée.
En prenant l’exemple de la touffe ciliaire, structure réceptrice du son composée de microvillosités rigides dressées au sommet des cellules sensorielles, nous montrerons que l’on est en mesure, aujourd’hui, d’élucider les mécanismes moléculaires qui contrôlent son développement et son fonctionnement.

Selected publications

Petit C.
"Memorial lecture-hereditary sensory defects: from genes to pathogenesis".
Am J Med Genet. 2004 Sep 15;130A(1):3-7.
Masmoudi S, Charfedine I, Rebeh IB, Rebai A, Tlili A, Ghorbel AM, Belguith H, Petit C, Drira M, Ayadi H.
"Refined mapping of the autosomal recessive non-syndromic deafness locus DFNB13 using eight novel microsatellite markers."
Clin Genet. 2004 Oct;66(4):358-64.

Didier Dulon